czwartek, 31 marca 2016

Genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T. Wariant heterozygotyczny A1298C genu MTHFR.




Przy pierwszym podejściu zrobiliśmy wszystkie badania genetyczne, łącznie z kariotypami.
Niby wszystkie wyniki były dobre ale u mnie wyszła mutacja w genie MTHFR. Stwierdzono wariant heterozygotyczny A1298C. Jakoś wtedy się w to nie wgłębiałam, bo usłyszałam od lekarza,że to nic poważnego i mam tylko brać lepiej przyswajalny kwas foliowy.Teraz trochę zaczęłam grzebać bo często słyszę,że przy tej mutacji dziewczyny biorą leki na rozrzedzenie krwi.Miałam ostatnio o to zapytać, ale gdzieś mi umknęło.Przy tej mutacji istnieje ryzyko zakrzepicy, więc tak kolorowo nie jest.Nie chcę wchodzić w kompetencje lekarza, ale mam nadzieję,że to nie jest jakieś niedopatrzenie lub zbagatelizowanie tematu.Człowiek ciągle się uczy i ma coraz mniej zaufania do lekarzy.
Może to moje ostatnie poronienie miało z tym jakiś związek?Jutro może delikatnie o to zapytam, a jak lekarz znowu to zbagatelizuje, pogadam z lekarzem po pick upie lub transferze, bo pewnie zabiegi będą wykonywali inni lekarze.
Znalazłam tez stare wyniki.Okazuje się,że miałam robiony nawet poziom dhea, który był na poziomie 282.Norma jest od 60 do 337, więc nie ma potrzeby suplementacji.
Lekarz krzywił się ostatnio na moje amh. Wydaje mi się,że na moją prawie 40tkę, poziom nie jest taki najgorszy.
Jeszcze parę pytań sobie na jutro przygotuję.Zapytam o tą dodatkową wizytę.
Chciałabym się już pozbyć tego balastu;/ Kwoka wysiaduje jaja:)

4 komentarze:

  1. crazy-cat-lady31 marca 2016 17:49

    Rozbawiłaś mnie stwierdzeniem: 'kwoka wysiaduje jaja' :) W sumie to tak może wyglądać ;)
    A z lekarzami to jest różnie, czasami samemu trzeba przeszperać cały internet by czegoś konkretnego się dowiedzieć, a później prosić o dodatkowe badania.
    Czekam niecierpliwie na wiadomości z jutrzejszego dnia. Trzymam mocno kciuki za twoje 'jaja' :)

    OdpowiedzUsuń
  2. Też czekam i też nieustająco trzymam kciuki ! Kasia

    OdpowiedzUsuń
  3. Tych badań jest strasznie dużo, a możliwości gdzie coś może zawodzić jeszcze więcej i bądź tu człowieku mądry... Medycyna daje tyle możliwości leczenia, ale też diagnozuje dużo rzeczy, z którymi radzić sobie nie potrafi, robiąc nam jednocześnie sieczkę w głowie. A jak dodać do tego niekompetentnych lekarzy - strach się bać. Pozostaje mieć nadzieję, że my trafiłyśmy do tych kompetentnych, którzy wiedzą co robią. Z drugiej strony nie zaszkodzi działać zgodnie z zasadą: "ufaj i sprawdzaj" ;)

    OdpowiedzUsuń
  4. Mam tą mutację MTHFR, ale nie pytaj mnie w jakiej sekwencji, nie pamiętam. Brałam przed ciąż większą dawkę kwasu foliowego-15 mg a po 20 tygodniu ciąży 5mg. Uwaga! większość badań robionych na "sucho", bez ciąży, czy też długo po poronieniu nie oddaje tego, jak nasz organizm działa w czasie ciąży, ja przed ciążą wyniki mam książkowe, jedynie niektóre w górnej granicy normy, a w czasie ciąży szaleją bez opamiętania. Zwrócił mi na to uwagę hematolog... no i u mnie problem z krzepliwością się pojawił- przed ciążą, w trakcie i po porodzie leki przeciwzakrzepowe (jednym wystarczą mniejsze dawki innym większe). Uważam, że lepiej zdecydować się na acard i heparynę przed ciążą- wpływają na lepsze ukrwienie, przepływ krwi i wszystko co z tym związane a ważne do zagnieżdżenia i rozwoju zarodka niż sobie pluć później w brodę. Oczywiście, to nie jest standardowe postępowanie, ale żadna z nas nie jest standardową pacjentką i lepiej dmuchać na zimne.

    OdpowiedzUsuń

Dziękuję za odwiedziny i każdy pozostawiony komentarz;)
Na każdy postaram się odpowiedzieć.Zapraszam do kontaktu!
aranha2205@gmail.com
Pozdrawiam!Skrzydło Motyla.